的是,TP53和EGFR突变在匹配的原发肿瘤和转移肿瘤之间高度一致。
为了研究肿瘤间的异质性,已识别的基因改变被分类为共享的(存在于原发和转移肿瘤中)或私有的(仅存在于原发和转移的肿瘤中)突变。23我们观察到LIM队列中肿瘤间的同质性明显更高,被鉴定为共享的基因突变的中位数为66.3%(范围为6.1%-97.1%)。这与BRM队列中发现的6.8%(范围为0.0%-30.5%)共享基因突变的中位数形成鲜明对比。
LIM-P和LIM-M之间的TMB相似(p&&;0.999)。
然后,我们利用皮尔逊相关分析计算突变相似度,以描述配对的原发肿瘤和转移肿瘤之间突变特征的一致性和差异性。如图1E和1F所示,我们观察到LIM组LIM-P和LIM-M之间的突变一致性较高,而BRM组BRM-P和BRM-M之间的突变一致性有限。统计分析表明,LIM组突变相似性的皮尔逊相关系数显著高于BRM组(p=0.019)。